אאא

• מוגש כשירות לציבור בחסות פייזר 

נכון לסוף שנת 2020 סרטן שד הוא הסרטן השכיח ביותר ברחבי העולם.

 אחת הגישות למניעת תמותה מסרטן השד היא גילוי מוקדם של המחלה, שמעלה את סיכויי ההחלמה. 

מלבד היסטוריה משפחתית, מין (אישה) וגיל, אחד מגורמי הסיכון לסרטן השד הוא מוטציות גנטיות העוברות בתורשה, למשל בגנים  BRCA1 או BRCA2  בקרב 1 מתוך 40 יהודים אשכנזים קיימת מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2, נתון הגבוה פי כמה משאר העדות בישראל, בהן השכיחות נמוכה בהרבה. לכן, לנשים ממוצא אשכנזי יש סיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או שחלות על רקע מוטציות BRCA1/2. 

בישראל, נשים בריאות ממוצא אשכנזי, עם ובלי רקע משפחתי של סרטן, זכאיות היום לבצע בדיקת סקר גנטית לאיתור מוטציות נפוצות בגנים BRCA1/2. הבדיקה נערכת ללא עלות ומבוצעת בדרך כלל באמצעות בדיקת דם פשוטה במסגרת קופות החולים. 

כדי להבין טוב יותר מהי מוטציה בגנים -BRCA1/2 ומהן ההשלכות של המוטציה בקרב נשאיות, שוחחתי עם ד״ר רינת ברנשטיין-מולכו, מומחית באונקולוגיה ובגנטיקה רפואית, מנהלת היחידה לאונקוגנטיקה ורופאה בכירה ביחידת השד במערך האונקולוגי בשיבא תל השומר.

מהו גן BRCA ומה קורה כשיש מוטציה בגן? 

״כל תא בגוף שלנו מכיל דנ״א, קוד גנטי ייחודי שירשנו מהורינו. הקוד הגנטי מורכב מגנים שונים היוצרים חלבונים שונים. חלבונים אלה אחראיים על התפקוד והפעילות של כל רקמה בגוף שלנו. יש גנים האחראיים על צבע העיניים, ויש כאלה שאחראיים על הגובה שאליו נגיע, על רמת האינטליגנציה או על הנטייה שלנו לחלות במחלות מסוימות. לפעמים מתרחשת תקלה בגנים או מוטציה – כאשר מצטברות מוטציות בתאים, הם עלולים להתחלק ללא בקרה וליצור גידול סרטני. מוטציות יכולות להיגרם מגורמים סביבתיים או לעבור אלינו בתורשה מאחד או משני ההורים.

גן BRCA1 וגן BRCA2 הם שניים מעשרות אלפי גנים שיש לנו בגוף – גנים אלה אחראיים על תיקון נזקים בדנ"א בזמן חלוקת התאים. מוטציות בגן BRCA מונעות ממנו לפעול כראוי, ואז עולה הסיכון לחלות בסוגים שונים של סרטן – בעיקר שד ושחלות, אך גם ערמונית, סרטן שד בגברים וסרטן לבלב. מוטציה ב- BRCA היא מוטציה שאנחנו יורשים מאחד ההורים״. 

מהו היתרון של בדיקת סקר גנטית לגילוי BRCA? 

״בדיקה זו יכולה לזהות האם אישה נמצאת בסיכון מוגבר לפתח סרטן שד ו/או שחלות, לעומת אישה לא נשאית. גילוי מוקדם יכול להשפיע על הטיפולים האונקולוגים האפשריים ולהציל חיים. ברחבי העולם ובישראל בכ-50% מהנשים שיש להן סרטן שד ומתגלות כנשאיות BRCA לאחר שהן חלו, לא נמצא סיפור משפחתי שמרמז על נשאות. אם נשים אלה היו נבדקות, הן היו יודעות שהן נשאיות, והיו יכולות להקפיד על מעקב מתאים ולגלות את המחלה בשלב מוקדם יותר״.

אם כל אישה ממוצא אשכנזי זכאית במסגרת הסל לבצע בדיקת סקר לגילוי מוטציה ב-BRCA, בין אם היא או קרובה מדרגה ראשונה היתה חולה בסרטן שד או לא, האם המשמעות היא שאפשר לפסוח על שלב הייעוץ הגנטי? 

״נכון. נשים אלה יכולות לפנות לקופת החולים ולבקש לבצע את הבדיקה, שמבוצעת ללא ייעוץ גנטי. עם זאת, כאשר מוצאים בבדיקה מוטציה באחד הגנים BRCA1/2, מזמינים את האישה לייעוץ כדי להסביר לה את משמעות הממצאים ולתת המלצות מתאימות למעקב. חשוב לזכור כי גם כשלא נמצאות מוטציות בבדיקה, במקרים שבהם יש סיפור משפחתי של סרטן, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. אחרי הכול, הבדיקה בודקת רק את המוטציות הנפוצות בגנים BRCA1/2, אך יש מוטציות נוספות הקשורות לסיכון מוגבר לחלות בסרטן, ובמהלך הייעוץ ניתן לבחון אפשרויות בירור נוספות ו/או להתאים מעקב על פי סיפור משפחתי.״ 

האם כל נשאית BRCA בהכרח תפתח סרטן שד?

״לא. למרות שמוטציות ב-BRCA1 או  BRCA2 מגבירות את הסיכון, לא כל אישה שירשה מוטציה בגנים אלה תפתח סרטן. נשאות אינה גזר דין מחלה, אך הסבירות של אישה נשאית לחלות בסרטן גבוהה יותר מאישה שהיא לא נשאית״.

אז את אומרת ש״ידע הוא כוח״ זו לא רק קלישאה.

״כן. מידע על הנשאות מאפשר להתאים את תדירות וסוג המעקב. אם אכן מתפתח גידול, הבדיקות מסייעות לגלות אותו בשלב מוקדם יותר.״

מה מעלה את הסיכוי של נשאית מוטציה בגן BRCA לפתח סרטן שד? 

״אנחנו לא יודעים להגיד מראש האם נשאית ספציפית תחלה בסרטן, ואם כן, מתי או באיזה סוג של סרטן היא תחלה, אולם, אנו יודעים שכמו בכל סוג סרטן שד אחר קיימים גורמי סיכון לפתח את המחלה. למשל, אורח חיים, מבנה צפוף של השד, וגורמים גניקולוגיים ומיילדותיים, כגון גיל מוקדם של וסת ראשון (מתחת לגיל 12), לידה ראשונה בגיל מבוגר, מספר נמוך של לידות, הנקות ועוד. כל גורם סיכון יכול להשפיע במידה כלשהי על הסיכון לפתח סרטן שד״. 

באיזו דרך משנה תוצאה חיובית למוטציות BRCA את אופן המעקב הרפואי?

״בקרב נשים שאינן נשאיות, שאין במשפחתן היסטוריה של סרטן שד, ההמלצה היא להיות במעקב אצל כירורג.ית שד, ולבצע ממוגרפיה אחת לשנתיים החל מגיל 50. כאשר ידועה נשאות של מוטציה בגנים BRCA1/2 אנחנו ממליצים על מעקב בגיל מוקדם יותר ובתדירות גבוהה יותר. לדוגמה, אישה מגיל 25 תוכל לעבור מעקב אצל כירורג.ית שד ו-MRI שדיים פעם בשנה. בין הגילים 30 עד 35 אנחנו מתחילים לעשות גם ממוגרפיה, אם כי לכל מרכז רפואי הנחיות מעט שונות״. 

מה בנוגע לנשים שאצלן כבר התפתח סרטן שד - האם לנשאות יש קשר לטיפול שהן יקבלו?

״סוג הטיפול שאישה מקבלת תלוי בשלב המחלה ובמאפיינים הביולוגיים. מוטציה ב-BRCA יכולה להוות שיקול נוסף בהתאמת הטיפול. במחלה מוקדמת אנחנו יכולים לתת כימותרפיה, לבצע הקרנות או לתת טיפול כירורגי מונע (כריתת שד, או כריתת שדיים דו-צדדית) כדי להקטין את הסיכון לפתח סרטן נוסף. במקרים מסוימים של סרטן שד גרורתי עם מוטציה ב-BRCA אנחנו יכולים להציע לחלק מהנשים הנשאיות תרופות ביולוגיות חדשות שנחשבות ליעילות יותר מכימותרפיה ועם סבילות גבוהה יותר״. 

מה היית ממליצה לנשים שמתלבטות האם לבצע בדיקת סקר לנשאות מוטציה ב- BRCA1/2?

״אם אישה מתלבטת או חוששת, כדאי לבקש מרופא.ת המשפחה הפניה לייעוץ גנטי (ניתן גם לקבוע בבתי החולים עם טופס 17 או במסגרת קופות החולים) כדי  לקבל מידע והסבר מפורטים על משמעות הנשאות, יתרונות וחסרונות של הבדיקה וסוג המעקב המומלץ אם מגלים נשאות. גם אם עושים בדיקה גנטית והיא תקינה, ההמלצה היא שנשים עם סיפור משפחתי של סרטן תהיינה במעקב תכוף יותר ומגיל צעיר יותר מהמקובל באוכלוסייה הכללית. 

הבדיקה מומלצת לנשים מגיל 25, אך בסופו של דבר, ההחלטה אם לעשות את הבדיקה תלויה ברצונה האישי של כל אישה, האם היא רוצה לקבל את המידע ולהיות בשליטה״, מסכמת ד״ר ברנשטיין.

בישראל קיימות עמותות וקבוצות המלוות נשים שמאובחנות בסרטן שד או שהחלימו ממנו, או קבוצות תמיכה עבור נשים שחלו בסרטן שד גרורתי. מלבד התמיכה שהן מעניקות, חלק מהעמותות מחברות בין מטופלות לנשים שהחלימו מסרטן שד. אף-על-פי שתמיכה כזו לא מעלימה לחלוטין את הבדידות, תמיכה מנשים שעברו דברים דומים, ״שהיו שם״, יכולה לסייע למטופלות לדעת ולהרגיש שהן לא לבד, בין אם יש להן סביבה תומכת בבית ובין אם לא. 

נשים המעוניינות להתייעץ ולקבל מידע נוסף, יכולות לפנות אליהן.

למידע בנושא סרטן שד ניתן לעיין גם באתר האינטרנט >>

האתר מכיל מידע רב בנושאים רפואיים ולא רפואיים, שיכולים לסייע להתמודד עם מגוון שאלות. 

למידע נוסף, יש לפנות לרופא.ה המטפל.ת.

שירות לציבור. מוגש בחסות חברת פייזר. PP-TAL-ISR-0039