התגלית המדעית שהוכחה בימים האחרונים כנכונה, התחילה מטרגדיה קורעת לב שפקדה את בני הזוג חיים ויפית יפרח. בתם הבכורה אובחנה כמי שסובלת מאי ספיקה נשימתית בשעות הראשונות לחייה, הגיעה עד טיפול ב ECMO שלא צלח, ונפטרה בגיל שבועיים. לאחר שההורים ההמומים התאוששו מהטרגדיה והביאו לעולם ילד נוסף אך למרבה הצער שוב אובחנה אי ספיקה נשימתית שעות ספורות לאחר הלידה, שוב נוסה טיפול ב-ECMO ללא הצלחה, ובבדיקה פתולוגית נמצא שיש פגיעה במבנה הבועיות של הריאה.
בני הזוג הבינו שכפי הנראה יש קשר בין שני מקרי המוות והם פנו למומחית לגנטיקה משערי צדק - הפרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק מישראל שהחלה לחקור את המקרה. בשיתוף עם מומחה עולמי מארה"ב, ותוך שימוש בטכנולוגיה פורצת דרך - התגלה כי סיבת הפטירה של התינוקות הינו רצף גנטי נדיר של בני הזוג.
במהלך המחקר התברר כי קיימים שני גנים שלכאורה אין קשר ביניהם, אך למרות זאת השילוב ביניהם גורם לשני הגנים 'לתקשר' ביניהם ולחבר את הגנים בצורה מסוכנת, שגרמה למותם של שני התינוקות של בני הזוג. ואכן, לאחר שהצליחו הרופאים לבודד את שני הגנים, נולדה לזוג בת בריאה ושלימה.
"כשנכנסתי להריון התקשרתי מיד לעדכן את ד"ר רויטל ארבל ופרופ' אלטרסקו שהיו איתי בזמן הלידה שהתרחשה בשערי צדק" סיפרה האם המאושרת, והוסיפה: "כשהתינוקת נולדה בריאה ונשמה בצורה תקינה לחלוטין השתחררה אנחת רווחה, בכיתי מהתרגשות והצוות בכה יחד איתי. אני אסירת תודה על ההזדמנות ועל העבודה הקשה של פרופ' אלטרסקו, ד"ר ארבל, וד"ר חושן ספיר שליווו אותי בתהליך"
מבירור גנטי שנעשה על הבן שנפטר, התגלה שינוי בגן TBX4 שעשוי לגרום למחלת ריאה. השינוי נמצא גם אצל האב שהוא בריא לחלוטין, וגם אצל אמו. "אמנם שינויים בגן TBX4 עשויים לגרום למחלת ריאה בדרגות חומרה שונות, אך לא היה ניתן להסביר כיצד השינוי שזוהה גרם למחלה כה חמורה בהתחלה בבן של בני הזוג ובהמשך גם בבת של בני הזוג" אמרה הפרופ' אלטרסקו. "כשאותו שינוי נמצא בחמישה מבוגרים שונים שלהם אין שום מחלת ריאה. לכאורה, נראה שלמרות הכול לא הצלחנו לאתר קשר ברור בין השינוי ב TBX4 וסיבת המוות של התינוקות. החשש היה שאם יבוצע אבחון טרום השרשתי לשינוי בTBX4 – אך בעצם אין קשר בינו לבין מחלת הריאות, עלול בכל זאת להיוולד צאצא עם אותה מחלת ריאות קשה".
לאחר הבדיקה בשיתוף העמית מארה"ב, נבדקו ההורים בבדיקה כלל גנומית ונמצא שאצל האם יש שינוי גנטי על אותו הכרומוזום כמו הגן TBX4 אך במרחק של עשרות אלפי אותיות גנטיות. במהלך הבדיקה הוכח שהשינוי שנמצא אצל האם מפריע לביטוי של TBX4. רק השילוב של השינוי ב- TBX4 אצל האב ביחד עם השינוי בגן השכן אצל האם הוא זה שהוביל למחלה הקטלנית בשני הילדים.
תוצאות המחקר צפויות להוות פריצת דרך רפואית בעולם הגנטיקה, כשמהמחקר עולה כי לפעמים שני גנים שאינם קשורים זה לזה, עשויים להשפיע האחד על השני כשהם מופיעים ביחד, ולהסביר תופעות גנטיות שלא היו ברורות עד כה ובכך להסביר נסיבות של כ 30-40% ממקרי המוות המסתוריים, ואף למנוע מקרים של מחלות ופטירות בעתיד.
הצגת כל התגובות