אאא

מחלת ה-ALS התגלתה לפני 150 שנה על ידי ג'ין מרטין צ'רקוט, שנתן לה את שמה "טרשת אמיוטרופית צידית" Amyotrophic Lateral Sclerosis)  ALS), היא מחלה ניוונית קשה וחשוכת מרפא, הנחשבת לקשה ביותר מבין משפחת המחלות הניווניות.

המחלה פוגעת בתאי העצב התנועתיים וגורמת לשיתוק הדרגתי ומוחלט של כל שרירי הגוף. יוצאים מהכלל הם השרירים הטבעתיים המניעים את העיניים והשרירים האחראים על השליטה בסוגרים. תוחלת החיים מרגע האבחון משתנה מחודשים ספורים ועד שנים. בישראל חיים כ-600 חולים. 120 חולים מאובחנים מדי שנה ומספר דומה של חולים מתים מהמחלה. 

1. חמשת החושים לא נפגעים במחלה

אחד הדברים המפתיעים, בהתחשב בכך שהחולים משותקים הוא שמערכת החישה עובדת מצוין. הסיבה לכך היא שאמנם המערכת המוטורית נפגעת, אך המערכת הסנסורית (החושית) נותרת שלמה. החולים חשים בטעם וריח. השמיעה והראייה נותרים תקינים לאורך כל המחלה, וכך גם המישוש שפועל מצוין, על אף השיתוק המוחלט. זבוב מציק יכול לשגע חולה שאינו יכול להניע את גפיו.

2. שינויים מרחיקי לכת במחקר ה-ALS בארץ ב-15 השנים האחרונות

נכון להיום אין טיפול תרופתי משמעותי, שעוצר את התקדמות היחלשות השרירים במחלה. עם זאת, תחום המחקר התקדם בארץ בצורה כל כך משמעותית ב-15 השנים האחרונות:  ממצב בו באקדמיה הישראלית לא היה כלל מחקר ALS  למצב שבו בתקופה הנוכחית יש 4 חברות ישראליות העמלות על פיתוח תרופה ונמצאות בשלבים שונים של ניסויים קליניים וכן מעבדות מחקר באוניברסיטת תל אביב, במכון ויצמן, באוניברסיטת בן גוריון ובאוניברסיטה העברית.

3. איך חולי ALS מתקשרים?

עם התקדמות מחלת ה-ALS נחלשים גם שרירי הפה והלשון עד כי אין באפשרות החולים לדבר. גם שרירי הידיים נחלשים ולכן גם היכולת לתקשר בסימנים או באמצעות כתיבה והקלדה אינה אפשרית. לרשות החולים עומדים אמצעים טכנולוגיים מתקדמים לתקשורת תומכת חלופית לתקשורת מילולית. בין הטכנולוגיות המתקדמות ניתן למצוא: לוחות תקשורת שקופים, תוכנת הקלקה ומערכות מחשוב מתוחכמות הקוראות תנועות עכבר, מצח, או אישוני העיניים. פיתוח ישראלי חדשני הוא מערכת האייקונטרול המאפשרת תקשורת באמצעות תנועות עיניים ללא צורך במסך מחשב. ב-9 השנים האחרונות עמותת ישראלס מעניקה שירות הנגשת תקשורת ומחשבים בעבור החולים. במסגרתו יועצת הנגשה נפגשת עם החולה ומסייעת במציאת דרכים נוחות ומותאמות לתקשר. עד 2015 החולים נאלצו לרכוש את המערכות היקרות, אבל בזכות מאבק שניהלה העמותה אמצעי הטכנולוגיה נכנסו לסל הבריאות וממומנים על ידי משרד הבריאות.

4. האם בעתיד חולים יוכלו לדבר ישירות מהמוח?

שני מחקרים חדשים בתחום המוח והמחשוב שהתפרסמו השנה בעיתון Nature, מראים שבעתיד אפשר יהיה לשנות את שיטת התקשורת ולתקשר בקצב רגיל לאדם, ישירות ממוחו של החולה. על פי המחקרים ניתן לשחזר דיבור בעזרת השתלת אלקטרודות בתוך המוח. בשני המחקרים השתתפו חמישה חולי אפילפסיה שבמוחם הושתל מערך אלקטרודות באזורי הדיבור והשמיעה לשם טיפול במחלה. התוצאות הראו יכולת ייצור דיבור מלאכותי על סמך מדידה של גלי מוח באזורים אלו בגישה שונה.

בינתיים, הפיתוח העדכני ביותר הזמין לחולים בתחום השיח המלאכותי היא מערכת "קול אישי" שמאפשרת לחולים לשמור על קולם, באמצעות הקלטת אלפי משפטים לפני אובדן הקול.

5. לאו דווקא כאב

ALS אינה מחלה שגורמת כאב. עם זאת, היעדר תנועה בשילוב השהייה הממושכת באותה תנוחה, לפרקי זמן מתארכים, מסבים כאב. הכאבים נגרמים גם בשל הנטייה להתכווצויות שרירים לא רצוניות ומנחים לא טבעיים של הגפיים, שקורים עם הזמן ועם התקדמות המחלה.

6. מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS בישראל

למעלה מ-600 חולי ALS בישראל, בני כל המגזרים יעברו מיפוי גנטי, לטובת הבנה עמוקה יותר של המוטציות הגורמות למחלה וחשיפתם של יעדים חדשים, בדרך לפיתוח תרופות לריפוי המחלה. זהו המיפוי הרב-אתני הראשון של אוכלוסיית החולים בישראל.

את הפרויקט יזמו נשיא הטכניון הפרופ' פרץ לביא, אביחי קרמר חולה ALS ופעיל בחקר המחלה ואפרת כרמי, מנכ"ל ישראלס. המיפוי ייעשה במסגרת שיתוף פעולה שנרקם בין העמותה, הטכניון ו-3 מרפאות ALS בישראל לבין המרכז לחקר הגנום האנושי בניו יורק. שם ינתחו את המידע שיתקבל מישראל, יחד עם למעלה מ-3,000 רצפים גנומיים בקונסורציום ה-ALS.

7. "אתגר דלי הקרח"

אתגר דלי הקרח נחשב היום לנקודת מפנה בהיסטוריה של המחלה מבחינת העלאת המודעות אליה והפניית משאבים למחקר.

האתגר התחיל כיוזמה מקומית והפך להיות פופולרי בזכות פיט פרייטס ז"ל, חולה ALS ושחקן בייסבול בעברו. באוגוסט 2014 הפך האתגר לטרפת ויראלית, כאשר בעקבות פרייטס שפכו על עצמם דלי מי קרח וגם תרמו מפורסמים רבים מכל העולם.

באתגר דלי הקרח תרמו לארגוני ה-ALS ברחבי העולם יותר מ-220 מיליון דולר! שותפו יותר מ-17 מיליון סרטונים בפייסבוק. הסרטונים נצפו יותר מ-10 מיליארד פעמים על ידי יותר מ-440 מיליון אנשים. וביוטיוב סך הצפיות בסרטוני האתגר הגיע למיליארד.

8. איתור חולי ALS במגזר הערבי

לפני כחמש שנים היו מוכרים בישראל, 10 חולים בני המגזר הערבי, אף שעל פי הסטטיסטיקה העולמית מספר החולים אמור להיות 100 (1 מתוך 10,000 אנשים חולה ב-ALS). מתוך הנחה שיש חולים רבים שאינם מוכרים ולכן אינם מטופלים כראוי,  כיום, בזכות עבודת איתור מאומצת, מטופלים ב'ישראלס' כ-85 חולי ALS ערבים שזוכים לתמיכה, לעזרה במיצוי זכויות, מתקשרים עם קרוביהם לאחר שנים של שתיקה, ועוד.

9. מפורסמים עם ALS

סטיבן הוקינג,  הוא החולה המפורסם בעולם: אסטרופיזיקאי בריטי ואייקון תרבות, שחלה ב-ALS  בגיל 21 ונפטר ממנה להפתעת כולם בגיל 76. 

10. מיכאל "הנץ האמיץ" הרמן – החולה הוותיק בישראל

תוחלת החיים, הממוצעת, של החולים מיום אבחון המחלה היא 3 עד 5 שנים ומשתנה בין חולה לחולה. הרמן חולה במחלת ה-ALS במשך 35 שנים, מאז שהיה בן 25. כשהיה בטיול בארצות הבית עם חברים החלו התסמינים להופיע: דברים שהחזיק בידיים פתאום נפלו, הרגליים רעדו, קושי לרדת במדרגות וכו'. הרמן מאמין שהוותק שלו במחלה הוא בזכות מזל, חברים, הומור ואהבת החיים.

11. האם שחקן הבייסבול, לו גריג, שעל שמו כונתה מחלת ה-ALS מת מ-ALS?

מחלת ה-ALS ידועה גם בכינוי מחלת לו גריג על שם שחקן הבייסבול שלקה בה בשנות ה-30 של המאה ה-20. אלא שמחקר חדש מגלה שמחלת ה-ALS לא הייתה בוודאות הסיבה לתסמינים מהם סבל ונפטר לו גריג. למעשה ייתכן שגריג מת כתוצאה מזעזועי מוח שנגרמו מפגיעות של כדורי בייסבול בראשו. גריג נפצע לא מעט במהלך הקריירה ושיחק 2,130 משחקים ב-14 עונות בניו יורק יאנקיז. המחקר שבוצע על ידי שני מוסדות רפואיים גדולים במסצ'וסטס בדק ומצא את הקשר בין מותם של שני שחקני פוטבול ומתאגרף, שהקביעה הראשונה הייתה שמתו מ-ALS, לפגיעות חוזרות ונשנות במוח, שבסופו של דבר גרמו למערכת העצבים להינזק.

12. הדילמה הקשה מכל של החולים

הקושי הנשימתי הוא החשש הגדול ביותר של חולי ALS , והוא בלתי נמנע בשלבים מתקדמים של המחלה. עם התקדמות המחלה, הדרך היחידה לנשום היא באמצעות חיבור למכונת הנשמה. באין מרפא למחלה, לרשות החולה בחירה קשה: להתחבר למכונת הנשמה ואולי לזכות בעוד זמן לחיות ולדחות את הבלתי נמנע, או לוותר על מכונת ההנשמה ולמות. בבחירה בהנשמה, אין דרך חזרה שכן החוק בישראל לא מאפשר ניתוק חולה ממכונת ההנשמה עד סוף חייו.

מעניין לדעת כי בישראל למעלה מ-50% מהחולים בוחרים להתחבר למכונת ההנשמה, לעומת פחות מ-1% במדינות מערביות אחרות. הסיבות לכך נעוצות בהבדלים מהותיים בתפיסות התרבותיות, הדתיות והכלכליות.

13. מה גורם למחלת ה-ALS?

הגורם למחלה אינו ידוע וזו הסיבה לקושי הרב במציאת תרופה יעילה.
בין המנגנונים האפשריים שהוצעו למחלה הם גורמים רעלניים סביבתיים, למשל הרעלת תאי עצב ע"י מתכות, כימיקלים או מזונות; רמת פעילות גבוהה של גלוטמט, חומר כימי המעורר תאים עצביים וגורם נזק לתאי השריר עד כדי מותו; חוסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב;  תורשה - בקרב 5%-10% מהחולים נמצא קשר גנטי. 

14.  שמות שונים למחלה

מלבד "טרשת אמיוטרופית צידית" או בקיצור - ALS, למחלה יש שמות או כינויים שונים בעולם. בארה"ב למשל, המחלה ידועה גם בכינוי מחלת לו גריג, על שם שחקן הבייסבול שלקה בה בשנות ה-30 של המאה ה-20.  בבריטניה ובאוסטרליה המחלה נקראת מחלת הנוירון המוטורי -MND .