שמה של התסמונת ניתן לה בשל שבירה בכרומוזום האיקס, הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הממוקם על הכרומוזום. השינוי בחומר התורשה מתרחש אצל האם, כאשר אחת מתוך 250 נשים היא נשאית של התסמונת.
מלבד שמה "האיקס השביר", התסמונת נקראת "מרטין-בל" על שם זוג החוקרים מרטין ובל שפרסמו את המאמר הראשון על התסמונת, והוכיחו כי מדובר בגורם גנטי לתסמונת. כיום, מיקומו של הגן ידוע וניתן לגלות באמצעות בדיקת דם פשוטה קודם ההיריון, האם העובר עלול ללקות בתסמונת.
נטילת חומצה פולית במהלך ההיריון יכולה לסייע במניעת בעיות התפתחותיות אצל העובר, אך אינה יכולה להוות שלילה וודאית לתסמונת.
דרכי הטיפול
הלוקים בתסמונת ה-X השביר מאופיינים במראה פנים טיפוסי ולסת גדולה. אמנם מנת המשכל הכללית שלהם נמוכה מהממוצע של בני גילם, אך לבעלי התסמונת שילוב של יכולות שכליות גבוהות ונמוכות, והם יכולים להצליח בתחומים מסוימים.
תסמונת זו אינה מאופיינת בנסיגה, ולכן להשקיע בפיתוח הקוגניטיבי כבר אצל ילדים בני מחת ל-3, הלוקים בתסמונת, כדי שיוכלו להשתלב בחיי חברה וקהילה תקינים כשיגדלו, באמצעות מערכת החינוך המיוחד.
]]>
