בעולם שבו הרפואה מצליחה לרפא מחלות שבעבר נחשבו לגזר דין מוות, עדיין קיימות תופעות רפואיות כה חריגות, עד שהן נראות כמעט בלתי אפשריות.
>> למגזין המלא - לחצו כאן
אלה הן מחלות נדירות - חלקן גנטיות וחלקן נוירולוגיות, שכיחותן זעירה אך השפעתן על חיי החולים דרמטית, ולעיתים אף מטלטלת את תפיסת הגוף האנושי עצמו.
אין כאבים, יש נזק
יש משהו כמעט בלתי נתפס במחשבה על חיים ללא כאב. בעוד שרוב בני האדם חווים כאב כאויב שיש להימנע ממנו, עבור הלוקים בתסמונת חוסר מולד של תחושת הכאב, הכאב הוא דווקא מנגנון חסר, ולעיתים קרובות גם מציל חיים. מדובר במחלה נדירה במיוחד, שבה אנשים נולדים ללא היכולת לחוש כאב פיזי, מצב שמציב אותם בסיכון מתמיד כבר מרגע לידתם.
במבט ראשון, ילדים עם התסמונת נראים בריאים לחלוטין. הם מגיבים למגע, אך אינם חשים את תחושת הכאב שמלווה פציעות, כוויות או שברים.
הבעיה מתגלית לרוב בגיל צעיר מאוד, כאשר ההורים מבחינים שהילד אינו בוכה לאחר נפילות קשות, ממשיך לשחק למרות פציעות חמורות, או פוצע את עצמו שוב ושוב מבלי להפגין מצוקה. אחד הסימנים המוקדמים והנפוצים הוא פגיעות חמורות בחלל הפה, כתוצאה מנשיכות חוזרות של הלשון, השפתיים או הלחיים, משום שהילד אינו חש את הנזק שהוא גורם לעצמו.
היעדר הכאב אינו מגן על החולים אלא להפך. כאב הוא מערכת אזעקה ביולוגית שמתריעה על סכנה, ובהיעדרה הגוף נותר חשוף. חולים עלולים לסבול מזיהומים חוזרים, כוויות חמורות, פגיעות בקרנית העין ואפילו שברים שלא מתגלים בזמן. במקרים רבים, נזק מצטבר למפרקים ולעצמות מוביל לעיוותים קשים ולנכות בגיל צעיר. ילדים ומבוגרים עם התסמונת נדרשים להשגחה מתמדת, בדיקות יומיומיות של הגוף ולמידה מודעת של כללי בטיחות שאצל אחרים הם אינסטינקטיביים.
ההבדל בין חוסר רגישות לכאב לבין אדישות לכאב מוסיף רובד מורכב להבנת המחלה. יש חולים שאינם חשים כלל את הגירוי המכאיב, בעוד אחרים כן מזהים שמשהו פוגע בגופם אך אינם חווים את הסבל הרגשי והפיזי שמניע אנשים רגילים להתרחק ממקור הכאב. בשני המקרים, מנגנון ההגנה הטבעי של הגוף נפגע, והתגובה לסכנה אינה מתרחשת בזמן.
מקור המחלה הוא גנטי, והיא נובעת מפגיעה במערכת העצבים שמעבירה אותות כאב מהמעטפת של הגוף אל המוח. מחקרים הצביעו על מוטציות בגנים מרכזיים האחראים להתפתחות ולתפקוד של עצבים תחושתיים, בהם הגן SCN9A, האחראי על תעלות נתרן תלויות מתח, והגן PRDM12, המעורב בוויסות גנים במהלך התפתחות תאי העצב החשים כאב. כאשר מנגנונים אלה אינם מתפקדים, המוח פשוט אינו מקבל את האות שמתריע על פגיעה.
לצד זאת, קיימים מקרים נדירים שבהם חוסר הכאב נובע מעלייה חריגה בייצור אנדורפינים במוח, חומרים טבעיים המדכאים כאב. במצבים כאלה, ניסיונות טיפול באמצעות תרופות כמו נרקאן או נלטרקסון, שחוסמות את פעילות האנדורפינים, הצליחו לעיתים לעורר תחושת כאב אצל חולים שמעולם לא חוו אותה. עבור חלק מהם, זו הייתה חוויה מטלטלת, כמעט בלתי נתפסת, לחוש כאב בפעם הראשונה בחייהם. עם זאת, טיפולים כאלה אינם יעילים בכל המקרים, ואין כיום תרופה שמרפאה את המחלה.
תסמונת פריז
יש מחלות ותסמונות שאינן נולדות בגוף אלא בציפיות. "תסמונת פריז" היא אולי הדוגמה המובהקת ביותר לכך. היא מתפרצת דווקא ברגע שאמור להיות שיא של הגשמה אישית, בזמן ביקור בעיר שנצרבה בדמיון הקולקטיבי כסמל ליופי, אלגנטיות ושלמות תרבותית. עבור חלק מהמבקרים, בעיקר כאלה שהגיעו עם דימוי אידיאלי ומוקצן במיוחד, המפגש עם פריז האמיתית יוצר שבר נפשי עמוק.
התסמונת מתבטאת בהלם חריף שנובע מהפער בין הציפייה למציאות. במקום העיר המלוטשת, המטייל פוגש עיר גדולה, רועשת, לעיתים מלוכלכת, עמוסת תיירים, עם שירות לא תמיד אדיב ופערים תרבותיים חדים. אצל רוב האנשים מדובר באכזבה חולפת, אך אצל מיעוט קטן ההלם הופך לתגובה נפשית קיצונית.
התסמינים כוללים חרדה קשה, סחרחורות, דופק מואץ, קוצר נשימה, הזיות, תחושת ניתוק מהעצמי ומהמציאות ולעיתים אף מחשבות טורדניות. במקרים חמורים מופיעים גם סימפטומים פסיכוסומטיים כמו הקאות, הזעה וקריסה פיזית.
העניין המיוחד בתסמונת פריז הוא הזיקה התרבותית שלה. לאורך השנים נמצא כי היא שכיחה במיוחד בקרב תיירים יפנים. חוקרים מסבירים זאת בפער התרבותי העמוק בין התרבות היפנית, המאופיינת בנימוס קיצוני, סדר ושליטה רגשית, לבין התרבות הצרפתית הישירה והאינדיבידואליסטית יותר. לכך מתווספת אידיאליזציה רבת שנים של פריז בתרבות היפנית, דרך קולנוע, ספרות ופרסום, שמציירים אותה כעיר כמעט מושלמת. כאשר הדימוי הזה מתנפץ, הקריסה עלולה להיות חדה במיוחד.
את המונח עצמו טבע הפסיכיאטר היפני ד"ר הירוקי אוטה, שעבד בבית החולים סנט־אן בפריז בשנות השמונים. במהלך עבודתו נתקל בעשרות מטופלים יפנים שאושפזו לאחר שחוו משבר נפשי במהלך ביקור בעיר. בשנת 1991 פרסם ספר שבו תיאר את התופעה, ובהמשך פרסומים רפואיים נוספים חיזקו את קיומה כתופעה חוזרת, גם אם נדירה. לפי הנתונים שבידיו, בין סוף שנות השמונים לאמצע שנות האלפיים אושפזו עשרות חולים, רובם צעירים בגילאי עשרים עד שלושים. חלק גדול מהם אובחנו כסובלים מהפרעות פסיכוטיות או סכיזופרניות שהתפרצו במהלך השהות בפריז.
עם זאת, תסמונת פריז מעוררת מחלוקת חריפה בעולם הפסיכיאטריה. יש מומחים הטוענים כי אין מדובר בתסמונת עצמאית כלל, אלא באוסף מקרים שבהם מחלות נפש קיימות התפרצו בעקבות לחץ, עייפות, בדידות ושוק תרבותי. אחרים מצביעים על הבעייתיות שבהגדרת תסמונת שמאגדת תחתיה סימפטומים שונים ומבנים נפשיים מגוונים. העובדה שהתסמונת אינה מופיעה בספר האבחנות הפסיכיאטרי הרשמי מחזקת את הטענה שמדובר יותר במונח תיאורי־תרבותי מאשר באבחנה קלינית מובהקת.
למרות המחלוקת המדעית, התופעה זכתה לחשיפה תקשורתית רחבה. דיווחים על קווי סיוע מיוחדים, החזרת תיירים למולדתם וטיפולים ייעודיים תרמו למיתוס סביב התסמונת, גם כאשר הרשויות עצמן הסתייגו מחלק מהדיווחים. הפער בין מיעוט המחקר הרפואי לבין הנוכחות הבולטת של התסמונת בתקשורת מדגיש עד כמה הסיפור של תסמונת פריז הוא לא רק רפואי, אלא גם תרבותי, תקשורתי ופסיכולוגי.
כלא בתוך הגוף
יש מחלות שמאטות את הגוף, ויש כאלה שמכבות אותו בהדרגה. תסמונת FOP, המכונה לעיתים "תסמונת איש האבן", היא מהקיצוניות והאכזריות שבהן. מדובר במחלה גנטית נדירה ביותר שבה מנגנון בסיסי בגוף משתבש לחלוטין: רקמות שאמורות להישאר גמישות וחיות, כמו שרירים, גידים ורצועות, מתחילות להפוך לעצם. לא כתוצאה מפגיעה חיצונית, אלא כתגובה ביולוגית פנימית שאינה ניתנת לעצירה.
הסימנים הראשונים למחלה מופיעים כבר בלידה, אך לעיתים אינם מזוהים מיד. ילדים שנולדים עם FOP מאופיינים לרוב בבהונות גדולות וחריגות במבנה שלהן, לעיתים ללא מפרק תקין, ולעיתים עם צליעה קלה. בשנים הראשונות לחיים הם עשויים להיראות בריאים יחסית, אך סביב גיל הילדות המאוחרת, לרוב לפני או סביב גיל עשר, המחלה מתחילה להתפרץ במלוא עוצמתה. אז מופיעים התקפים של דלקת וכאב ברקמות הרכות, שלאחריהם האזור הפגוע מתקשה והופך לעצם של ממש.
ההתקדמות של FOP כמעט תמיד מתבצעת לפי דפוס קבוע. תחילה נוצרת עצם עודפת באזורי הראש והצוואר, מה שמגביל את תנועת הצוואר והלסת. בהמשך המחלה מתפשטת לבית החזה, לכתפיים ולזרועות, ובהדרגה גם לגב ולרגליים. כל התקף נוסף מצמצם עוד קצת את טווח התנועה, עד שהגוף כולו הולך וננעל בתוך עצמו. פעולות פשוטות כמו הרמת יד, סיבוב ראש או נשימה עמוקה הופכות למאמץ עצום או לבלתי אפשריות.
אחד ההיבטים הקשים ביותר של המחלה הוא העובדה שכל פגיעה, אפילו הקטנה ביותר, עלולה להחמיר אותה. חבלה, נפילה, זריקה תוך־שרירית או ניתוח עלולים לעורר תגובת התאבנות חדשה. לכן, מה שנחשב טיפול שגרתי אצל אדם בריא, עלול להיות מסוכן עבור חולה FOP. מסיבה זו רופאים נזהרים מאוד מכל התערבות פולשנית, ולעיתים נמנעים לחלוטין מניתוחים גם במצבים מורכבים.
ככל שהמחלה מתקדמת, האדם מאבד בהדרגה את יכולתו לנוע והופך למעשה ל״פסל חי״, כלוא בתוך גוף שמתקשה ואינו מציית עוד לרצונו. עם הזמן נפגע גם בית החזה, מה שמקשה על תנועת הריאות ועלול לגרום לסיבוכים נשימתיים מסכני חיים. זו הסיבה שתוחלת החיים של החולים קצרה יחסית, ורבים מהם אינם מגיעים לגיל חמישים.
נכון להיום, אין תרופה שמצליחה לעצור או להפוך את תהליך ההתאבנות. הטיפולים הקיימים מתמקדים בהפחתת דלקות, בהקלה על כאבים ובניסיון לצמצם התקפים, אך הצלחתם מוגבלת. מחקרים גנטיים מתקדמים מנסים לפתח טיפולים ממוקדים שיחסמו את המסלול הביולוגי הפגום, אך הדרך לפתרון מלא עדיין ארוכה.
נדירותה הקיצונית של המחלה מוסיפה לקושי. בספרות הרפואית תועדו רק מאות מקרים ברחבי העולם, מה שמקשה על מחקר רחב היקף ועל פיתוח תרופות. עבור החולים ובני משפחותיהם, המשמעות היא חיים של זהירות מתמדת, הסתגלות למציאות משתנה ואובדן הדרגתי של עצמאות.
>> למגזין המלא - לחצו כאן
תסמונת FOP היא תזכורת כואבת לכך שהגוף האנושי, על כל תחכומו, עלול לפעול נגד עצמו בדרכים בלתי נתפסות. היא מדגישה עד כמה שברירית היכולת לנוע, לגעת ולחיות בחופש, ועד כמה מחלה נדירה אחת יכולה להפוך את הגוף עצמו לאויב האכזר ביותר של האדם.
0 תגובות