מחקרים גנטיים מוכיחים כי לאשכנזים צעירים, יש סיכוי גבוה פי 5 לחלות ביתר כולסטרול בדם - היפרכולסטרולמיה משפחתית. מדובר במצב גנטי נפוץ העלול לגרום לרמות גבוהות של כולסטרול מסוכן הנאגר בדם, המעלה את הסיכון למחלות לב ושבץ.
העדה "האשכנזית" בעם היהודי נוסדה במאה ה-14, כאשר קבוצת יהודים ברחה לכיוון מזרח אירופה מאימת מסעות הצלב. אלו התיישבו באזור פולין וליטא ויצרו קהילות קטנות וסגורות. העובדה שכל קהילה השתייכה למשפחה אחת, גרמה לכך שגנים מסוימים הפכו לנפוצים יותר מדור לדור. תופעה הידועה בשם "אפקט המייסד", המגדילה את הסיכון לפתח מחלות מסוימות. אצל היהודים האשכנזים, "האפקט המייסד" אחראי לסבירות גבוה לחלות בטיי-זקס וגושה, מחלות סופניות המתפרצות בגיל קטן. בנוסף, נושאי הגן הפגום חשופים ליתר כולסטרול בדם, תחום רחב יחסית שנותר מעט עלום.
בשנות ה-80 המאוחרות, זיהו חוקרים באוניברסיטת הדסה בירושלים מוטציה גנטית (גן פגום) בשם G197del LDLR שהייתה נפוצה בקרב היהודים בקהילות האשכנזיות במאה ה-14. המחקר הראה כי המוטציה קיימת היום בקרב יהודים אשכנזים החיים במקומות שונים בעולם.
לאחר עשור של מחקר היסטורי-רפואי ממצה, חשפו החוקרים לראשונה כי למוטציה שכיחות גבוהה בעיקר בישראל ובדרום אפריקה, באמצעות ניתוח ומעקב אחר נתונים רבים שמיפו את נדידת המוטציה.
תוצאות המחקר העלו כי תחילת הגן הפגום היא לקראת סוף ימי הביניים, בין הקבוצות היהודיות הקטנות שנוסדו בשנת 1338 במזרח אירופה. תנאי החיים הנוחים יחסית, סייעו לגידול מאסיבי של האוכלוסייה, ועד שנת 1500 חיו בליטא ופולין קרוב ל-12 אלף יהודים ממוצא אשכנזי.
במאה ה-17 כבשה רוסיה את ליטא, והיהודים החלו להתפשט לעבר סנט פטרבורג. הם נותרו בבידוד יחסי, עד לתפנית שחלה במאה ה-19, כאשר הפוגרומים הרבים אילצו אותם לנדוד לאזורים אחרים. חלק גדול מהם היגר לאנגליה, דרום אפריקה, אוסטרליה, אמריקה וכמובן, ארץ ישראל, כשיחד איתם הם נושאים את המוטציה G197del LDLR.
בשל הקושי בזיהוי מוקדם של ההיפרכולסטרולמיה - יתר כולסטרול בדם, על אנשים הנמצאים בקבוצת הסיכון לעבור את הבדיקות הרלוונטיות, לפני שחלילה בעיות שייתכן וקיימות, יהפכו לחמורות עד לסכנת חיים.