במחקר קליני רחב היקף שפורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי Nature, הצליחו חוקרים להשיב את השמיעה לכ-90% מהמשתתפים שנולדו עם חירשות גנטית נדירה. מדובר באחד ההישגים המרשימים ביותר בתחום הרפואה הגנטית בשנים האחרונות, עם פוטנציאל לשנות את חייהם של מיליוני בני אדם ברחבי העולם.
המחקר הבינלאומי, שהובל על ידי חוקרים מבית החולים Mass Eye and Ear בארצות הברית ומהמרכז הרפואי Eye & ENT של אוניברסיטת פודאן בשנגחאי, התמקד במוטציה בגן OTOF - גורם מרכזי בתסמונת חירשות תורשתית מסוג DFNB9. גן זה אחראי לייצור החלבון אוטופרלין, החיוני להעברת אותות קול מתאי השיער באוזן הפנימית אל המוח. בהיעדרו, נולדים המטופלים עם חירשות חמורה עד מוחלטת.
הטיפול החדשני עושה שימוש בנגיף מהונדס מסוג AAV, המשמש ככלי להעברת עותק תקין של הגן ישירות אל השבלול (Cochlea) שבאוזן הפנימית. ההליך מתבצע באמצעות הזרקה בודדת, ומטרתו לשחזר את הפעילות התקינה של תאי השמע.
במחקר השתתפו 42 מטופלים בגילאים שנעו בין פחות משנה ועד מעל 30 שנה, שטופלו בשמונה מרכזים רפואיים בסין. מרביתם קיבלו את הטיפול באוזן אחת, בעוד שישה מטופלים טופלו בשתי האוזניים.
התוצאות היו מרשימות במיוחד: כ-90% מהמשתתפים חוו שיפור משמעותי בשמיעה באוזן המטופלת, לעיתים כבר בתוך שבועות ספורים. אצל ילדים צעירים ובעלי מבנה אוזן תקין יחסית נרשמו ההתקדמויות הגדולות ביותר, בעוד שגם בקרב מבוגרים - קבוצה שבדרך כלל אינה נכללת בניסויים מסוג זה - נצפתה התאוששות מסוימת ביכולת השמיעה.
מעבר לכך, מטופלים שקיבלו טיפול בשתי האוזניים הציגו שיפור ביכולות הדיבור והשפה, עדות להשפעה רחבה יותר של הטיפול על התפתחות תקשורתית.
לצד ההצלחה, כ-10% מהמשתתפים לא הגיבו לטיפול, והחוקרים ממשיכים לעקוב אחריהם כדי להבין את הסיבות לכך.
מוטציות בגן OTOF אחראיות לכ-2% עד 8% ממקרי החירשות המולדת, כאשר באופן כללי, עד 60% ממקרי החירשות בלידה נובעים מגורמים גנטיים.
החוקרים מדגישים כי מדובר רק בתחילתה של דרך חדשה: כעת הם פועלים לפיתוח טיפולים דומים למוטציות גנטיות נוספות ואף בוחנים אפשרויות לעריכת גנים ישירה. בנוסף, מתוכנן ניסוי קליני עתידי גם בארצות הברית.
"זהו רגע מכונן בתחום", אמר אחד החוקרים הבכירים. "לראשונה אנו רואים שניתן להשיב שמיעה גם לאחר שנים של חירשות - וזה פותח דלת לעידן חדש ברפואה הגנטית."
0 תגובות